搜索结果: 91-105 共查到“致病基因”相关记录111条 . 查询时间(0.164 秒)
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因 突变
2008/4/29
目的 对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法 采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子, 直接测序法进行DNA测序, 100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果 该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤（A）→鸟嘌呤（G）的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论 ...
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
寻常型鱼鳞病 微卫星标记 连锁分析 突变分析
2008/4/29
目的 研究一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系的致病基因。 方法 采用基因组扫描方法,利用1号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,然后对候选基因FLG的部分编码区及外显子与内含子交界处进行突变检测。 结果 在D1S2696得到最大两点连锁LOD值3.46(θ=0),单体型分析将疾病基因定位在D1S2726-D1S305之间约15cM范围内；在FLG基因的外显子非重复序列及部分重复序列未发...
摘要播散性浅表性光线性汗孔角化症（DSAP）是一种以多个浅表的角化性皮损，边缘轻微嵴状角化性隆起为特征的少见的慢性角化性皮肤病，呈常染色体显性遗传。以往的研究将该病基因定位于12q23.2-24.1 区域（DSAP1）和15q25.1-26.1 区域（DSAP2）。本研究对2个无关的六代DSAP家系进行了全基因组扫描和连锁分析，结果显示，这2个DSAP家系在D12S84位点的最高累积LOD值为8....
一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究
非综合征性耳聋 突变 连锁分析 β-2型间隙连接蛋白
2008/1/23
非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色...
常染色体显性遗传非综合征性耳聋致病基因定位研究
常染色体
2008/1/11
摘要耳聋具有高度的遗传异质性, 迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss, DFNA)基因位点, 20个DFNA相关基因被克隆。文章收集了一个DFNA巨大家系, 家系中有血缘关系的家族成员共170人, 对73名家族成员进行了详细的病史调查、全身检查和耳科学检查, 提示39...
一个先天性眼球震颤家系致病基因的初步定位Mapping of a Pedigree with Congenital Nystagmus
先天性眼球震颤 基因定位 微卫星标记 连锁分析
2008/1/8
摘要
为确定一个X染色体显性遗传先天性眼球震颤家系的致病基因与X染色体的连锁关系， 选用X染色体上的DXS1214、DXS1068、DXS993、DXS8035、DXS1047、DXS8033、DXS1192和DXS1232共8个微卫星DNA标记对该家系进行基因扫描与基因分型，并利用LINKAGE等软件包对基因分型结果进行分析，探讨该家系致病基因与X染色体的连锁关系。 两点连锁分析时...
先天性小眼球致病基因的研究进展
先天性小眼球 致病基因
2007/11/5
摘要 先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病，遗传方式有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。迄今为止，用连锁分析和细胞遗传学方法对小眼球相关基因进行了基因定位并进一步对候选基因进行突变分析。本文就近年来先天性小眼球致病基因研究方面作一综述。
美国科学家:有望让致病基因“沉默”
美国
2007/11/1
美国科学家:有望让致病基因“沉默”
发布日期：[2003.4.16]
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作者：科技之光网站编译
出自：科技之光网站
生物的遗传信息从脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）传到作为“...
我国科学家发现新的系统性红斑狼疮致病基因
2007/10/4
新华网上海２月１５日电 15日，美国免疫学家协会会刊《免疫学杂志》刊登了我国学者孙健博士的论文，这篇论文发现缺失转录因子Aiolos基因导致小鼠产生人系统性红斑狼疮的表现，表明Aiolos基因是一些系统性红斑狼疮病人的候选疾病基因。 孙健的研究发现，缺失转录因子Aiolos基因的小鼠产生抗双链ＤＮＡ自身抗体，出现免疫复合物沉淀引起的肾小球肾炎。临床上将产生抗双链ＤＮＡ自身抗体和出现免疫复合物引起...
目的定位遗传性釉质发育不全（AI）家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系，提取该家系19名成员（其中患者9例）的外周血DNA，选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列（STR），进行PCR扩增，经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型，并进行连锁分析。结果得到19名个体的8个STR位点的基因型，分别为D1s498、D1s2...
上海二医大发现17OHD致病基因五种新突变
上海第二医科大学附属瑞金医院 17OHD 分子遗传学 三维蛋白结构 基因突变
2007/3/19
中国医学论坛报2007年3月19日报道 上海第二医科大学附属瑞金医院内分泌科性腺专病小组通过对8例17α-羟化酶/17，20-碳链裂解酶缺陷症（17OHD）患者及家系的临床和分子遗传学研究，发现5种新的突变类型，而D487-F489del为最常见突变基因型。三维蛋白结构分析和体外实验表明基因型和表型存在一定的相关性。
杨正林发现老年黄斑变性致病基因
四川省人民医院 老年黄斑变性 致病基因
2007/2/27
健康报2007年2月14日报道，四川省人民医院分子生物学与遗传研究中心主任杨正林博士以第一作者发表在美国《科学》杂志上的“人类老年黄斑变性易感基因的研究”，被该杂志评为2006年世界十大科技突破之一。老年黄斑变性致病基因的发现，为揭示老年黄斑变性的发病机理以及老年黄斑变性的早期监测和辅助诊断提供了重要依据，并可能提供老年黄斑变性药物治疗的新靶点。
我国首次发现“葡萄串”致病基因
安徽医科大学 皮肤病学 毛发上皮瘤 发病机制
2007/1/30
健康报2007年1月30日报道，我国科学家在世界上首次对多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位，首次克隆出汉族人多发性家族性毛发上皮瘤的致病基因，并且从分子水平上证实其具有遗传异质性。日前，由安徽医科大学张学军教授等完成的这一成果获得中华医学会授予的2006年度中华医学科技奖一等奖。据介绍，这项成果引起国外皮肤科学界的高度认同，并推动了国际上毛发上皮瘤研究。