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搜索结果: 1-15 共查到基础医学 易感基因相关记录15条 . 查询时间(0.111 秒)
2018年10月4日,同济大学医学院、同济大学附属上海市肺科医院戈宝学教授团队在《Nature Communications》杂志在线发表题为“Genome-wide association study identifies two risk loci for tuberculosis in Han Chinese”的研究论文。首次报道TGM6和ESRRB两个新的结核病易感基因,为结核病的发病机制...
2017年11月13日,生研院黄俊实验室在Nature Communications发表了题为“BRCA2 antagonizes classical and alternative nonhomologous end-joining to prevent gross genomic instability”的研究论文,阐述了乳腺癌易感基因BRCA2维持基因组稳定性的新机制。
近日,武汉大学口腔医学院教授边专团队和安徽医科大学教授孙良丹团队合作,在唇腭裂易感基因研究领域取得新进展,发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因。相关成果在线发表于《自然—通讯》。唇腭裂是一种先天发育性畸形,其发生率在先天缺陷畸形中居前三位,因此被全球广泛关注和重视。2013年我国将唇腭裂疾病纳入20个重大救助疾病之一。研究唇腭裂发生的机制,降低其发生率和最大限度地规避唇腭裂发生风险一直是科...
2014年8月,我所刘昭前教授及其研究团队的一篇关于全基因组关联研究发现的特发性全面性癫痫新易感基因在中国汉族人群中的验证研究的文章(Novel susceptibility loci were found in Chinese genetic generalized epileptic patients by genome-wide association study)被《CNS Neurosc...
探讨EHD3基因与重性抑郁障碍(MDD)患者认知功能的相关性。方法 以47例MDD患者与40例正常对照者为研究对象,分析其认知功能的差异,然后将MDD患者的各项量表得分作为数量性状,采用UNPHASED软件的数量性状模块,分析认知功能与EHD3基因多态性的相关性。结果 MDD组WAIS-RC和WMS-R量表的各项评分均显著低于正常对照组(P均<0.05)。EHD3基因的rs3769621等位基因及...
近日,国际糖尿病研究领域权威杂志《糖尿病学》(Diabetes)在线发表了迄今为止在中国汉族人群中所开展的最大规模的2型糖尿病全基因组关联研究,研究样本达到4万3千多人。该项目为科技部863计划重点项目课题“中国汉族人群2型糖尿病全基因组关联研究”,由中科院上海生命科学研究院营养所林旭研究员主持,合作单位包括中科院系统生物学重点实验室、北京大学人民医院、复旦大学附属华山医院、中国医学科学院基础医学...
类风湿性关节炎(Rheumatoid arthritis, RA)是一种慢性自身免疫性疾病,以全身多关节炎为表现。基因研究已经证实了16个与自身抗体阳性的RA发病有关的遗传位点。这些遗传位点包括了MHC区域以及PTPN22错义等位基因等。大多数与RA发病有关的遗传位点内含有多种基因,但到目前为止,人们仍不清楚哪些是致病基因。有一点可以肯定的是,绝大多数遗传位点内含有至少一种与免疫调节有关的候选基因...
一项最新研究发现,有些人很容易感染脑膜炎,但有些人对脑膜炎天生免疫,这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对B型脑膜炎球菌的疫苗。英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说,他们和同行收集了英国、荷兰、奥地利和西班牙等国约1500名脑膜炎患者的基因数据,并将其与另外5000多名健康人的基因进行了对比。结果发现,在与一种名为H因子的蛋白相关基因中,易患脑膜炎人群与健...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。2008年〖JP〗世界卫生组织(WHO)公布的资料显示每年约有54万人死于该病。2007年流行病学资料显示,目前中国女性乳腺癌发病率已经超过卵巢癌而跃居中国女性恶性肿瘤发病率榜首,且乳腺癌病死率正在以每年3%的速度迅速增长。乳腺癌易感基因的研究表明,乳腺癌易感基因1 (breast cancer susceptibility gene 1, BRCA1)和乳腺癌易...
有介绍基因检测的文章提到某被检测者“患哮喘的几率很可能低于平均值”,这简直跟街头摆摊算卦的有一拼了—那就是无论你将来出现哪种情况,他们的检测结果都可以自圆其说。
摘要强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis, AS)是一种常见的高度遗传的风湿类疾病。至20世纪70年代以来,越来越多的证据表明HLA-B27是AS最主要的易感基因。然而,全基因组扫描和关联分析等研究发现在 HLA 以外的区域仍存在 AS 的易感区域,大量的证据显示在 HLA 区内外有许多基因与 AS 的发病有关。文章主要综述了与 AS 相关的易感基因以及它们的研究现状。 ...
摘要BRCA1是目前所发现的最重要的乳腺癌易感基因之一,它在DNA损伤修复,细胞周期调节,基因的转录激活,染色质稳定性,细胞增殖等方面都起着重要作用。本文着重介绍近几年来BRCA1基础研究方面的进展,并讨论BRCA1在肿瘤发生、发展过程的作用。为BRCA1在临床上的应用提供理论依据。Abstract:BRCA1 is one of the most important breast cancer ...
摘要 抑郁症是一种常见的精神疾病,其病因非常复杂,研究表明抑郁症的发生与遗传、生物化学、社会心理等多种因素有关。近年来,随着分子生物学的发展,通过分析抑郁症易感基因来研究抑郁症致病机理得到了研究人员越来越多的重视。本文针对近几年来有关抑郁症易感基因及其多态性在抑郁症发病机制中所起作用的研究现状和进展作一综述。
摘要 Graves病是一种器官特异性自身免疫病,是一种由多个基因与环境因素参与的多基因病。尽管进行了大量的研究, GD的遗传学机制至今尚未阐明。与GD发病相关的候选基因主要分成两大类:(1)与机体免疫调节有关的基因:(2)与甲状腺生理机能调节有关的基因。本文就与 GD易感性研究最多的基因 HLA 、CTLA-4 、TSH-R 及一些细胞因子作一简要综述。
摘要 特应性皮炎是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂性疾病,为了阐明其发病机制,国内外学者应用定位克隆法、候选基因途径等多种研究策略寻找该病的易感基因,取得了一定的进展。

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