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探讨1例植物固醇血症家系及其致病基因突变。方法?对1例诊断为植物固醇血症的患者及其家系成员进行家系调查；通过PCR扩增先证者及其家系成员基因组DNA中ABCG5及ABCG8基因的所有外显子及其侧翼序列，采用Sanger测序法对PCR产物进行基因测序；采用Polyphen2及Mutation Taster生物信息学软件预测突变的致病性。