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搜索结果: 1-15 共查到珠蛋白相关记录52条 . 查询时间(0.11 秒)
2022年8月4日,中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌与上海邦耀生物科技有限公司(以下简称邦耀生物)的刘明耀教授和吴宇轩博士科研团队合作开展的临床研究结果《CRISPR/Cas9介导的BCL11A增强子基因编辑治疗儿童β0/β0输注依赖性β-地中海贫血》,在《自然医学》(Nature Medicine)上以论著形式在线发表,付斌为论文共同第一作者和共同通讯作者,湘雅医院为论文共同通讯及共同第一单...
2022年8月4日,中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师与上海邦耀生物科技有限公司(以下简称邦耀生物)的刘明耀教授和吴宇轩博士科研团队合作开展的临床研究结果在Nature Medicine(自然医学)杂志(Q1,IF 87.241)以论著形式在线发表(CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing of the BCL11A Enhancer for Pediatric β0/...
2022年8月4日,中南大学湘雅医院血液科副主任医师付斌与上海邦耀生物科技有限公司刘明耀、吴宇轩团队合作开展的临床研究结果“CRISPR/Cas9介导的BCL11A增强子基因编辑治疗儿童β0/β0输注依赖性β-地中海贫血”,在Nature Medicine以论著形式在线发表,其题为“CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing of the BCL11A Enhancer f...
据中南大学湘雅医院2020年7月21日发布,中南大学湘雅医院与华东师范大学刘明耀教授科研团队合作开展的“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性”临床研究取得重大成果:2例重型地中海贫血患儿在湘雅医院接受自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活”治疗后脱离输血依赖,至今已83天。经文献检索证实,此为全球首次通过CRISPR“γ珠蛋白重激活技术”治疗β0/β0型重度地贫、全国首次...
了解广州地区婚前和孕前人群珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变类型和构成比,并对其防控效果进行探 讨。方法 选取2018 年参加广州市免费婚前和孕前优生健康检查项目中血细胞检测初筛阳性夫妇12 572 对,进行血红 蛋白电泳及基因检测。随访高风险家庭至孕后,并追踪其产前诊断结果。
近十年来,世界范围内肾肿瘤的发病率呈现持续增长的趋势。肾透明细胞癌(ccRCC)是肾肿瘤的主要病理类型,预后较差。ccRCC通常伴随葡萄糖、脂肪酸、谷氨酰胺、色氨酸及精氨酸代谢网络和途径的重新编程。代谢网络和途径的重新编程使肿瘤细胞迅速增殖,在营养物耗尽和缺氧的条件下存活,并逃避免疫系统的监视。靶向代谢重编程途径的关键蛋白质或酶可以作为治疗ccRCC的新策略。
评价琼脂糖凝胶电泳在珠蛋白生成障碍性贫血筛查与诊断中的价值。方法 采用琼脂糖凝胶电泳对20 041例标本进行血红蛋白分析,PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术对3772例标本进行α-或β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,ROC曲线HbA2和Hb Bart's的筛查截断值。结果 20 041例标本中检出珠蛋白生成障碍性贫血和血红蛋白病共2740例(13.7%)。经基因诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血重...
了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布,并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性(SNP)进行研究,为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法 利用单管多重PCR检测3种α缺失型地中海贫血,采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测αCS、αQS、αWS3种α非缺失型及中国人常见的18种β珠蛋白的基因突变,对454份广东籍受检者标本进行地中海贫血基因分型,对其中的142份标本进行变性...
构建小鼠子宫珠蛋白结合蛋白(mouse uteroglobin binding protein, mUGBP)真核表达载体,观察其在COS-1细胞中的表达和定位。方法: 用RT-PCR方法扩增mUGBP的cDNA序列,将其插入pEGFP-N1载体的多克隆位点构建pEGFP-UGBP重组质粒。采用脂质体转染法将重组质粒转染到无内源性mUGBP表达的非洲绿猴肾成纤维细胞株COS-1中,观察其在细胞内的...
卵巢癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一,病死率及恶性程度居妇科恶性肿瘤之首,且近年来发病率及病死率呈上升趋势。卵巢癌早期诊断是降低其病死率的主要措施,但迄今为止,还没有发现任何一种肿瘤标志物具有高度的器官特异性或肿瘤特异性。检测CA125对卵巢恶性肿瘤诊断的特异性、敏感性及准确性是有限的。本研究旨在探讨血清中触珠蛋白的水平和血清中CA125水平与卵巢癌诊断的相关性,为更有效的卵巢癌的早期诊断提供实验...
目的 检测乳腺癌腋窝淋巴结(ALN)中人乳腺珠蛋白基因(hMAM)的表达,探讨超声对诊断ALN的价值及hMAM的临床应用价值。 方法 以超声发现的10例乳腺癌患者的23枚ALN作为试验组,术前对其标记,术后对离体标本行常规病理及hMAM mRNA的逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测。以6枚无乳腺癌病史患者的颈部或ALN作为对照组。 结果 10例乳腺癌组织的hMAM均呈阳性;23枚淋巴结中病...
SNPs 能改变基因表达, 导致编码氨基酸突变, 影响蛋白质功能, 这是目前被密切关注的问题. 对此, 普遍认为蛋白质结构的变化源自氨基酸取代, 很少有人注意mRNA 结构变化的影响. 选取人类β珠蛋白基因HBB及其4 个突变体样本, 用动态延伸折叠方法构建mRNA二级结构, 从有关数据库获得它们的表达产物的二级结构. 分别对成熟mRNA 和蛋白质做突变前后的结构对比, 并进行mRNA-蛋白质相应...
目的采用Meta分析对去铁酮+去铁胺联合治疗重型珠蛋白生成障碍性贫血的临床疗效及安全性进行综合定量评价。方法制定原始文献的纳入 标准、排除标准以及检索策略,检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国生物医学文献光盘数据库、中国期刊全文数据 库和维普期刊数据库,检索时间为1985年1月1日至2008年5月31日,获得去铁酮+去铁胺联合治疗重型珠蛋白生成障...
根据已发表的其他脊椎动物β- 珠蛋白基因序列设计并合成1 对特异性引物, 通过RT-PCR 方法首次克隆到美国红鱼和大黄鱼β- 珠蛋白cDNA, 其开放读码框均由447 个碱基组成, 编码148 个氨基酸的多肽, 预测的相对分子量分别为16 333 和16 148 Da , 两者核苷酸序列和推导的氨基酸序列同源性分别为90 .4 % 与81 .2 %。将推导的美国红鱼和大黄鱼β- 珠蛋白氨基酸序...

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