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神经发育障碍疾病（如自闭症和儿童多动症）的发病率在世界范围内呈现不断攀升的趋势。其中，中国青少年自闭症患者比例高达20%，并以每年20万的速度增长，严重影响家庭幸福（Sun et al., 2020, Nat. Commun.)。基因组测序研究表明，自闭症是一种高异质性遗传发育疾病。根据个体遗传背景的不同，患者表现出不同程度的神经系统功能异常，如智力、语言、运动行为缺陷等。但是，由于目前缺乏对疾病...
科学家发现自闭症可能与肠道菌群失衡有关
科学家 自闭症 肠道菌群失衡
2019/4/2
每年的4月2日是“世界提高自闭症意识日”，但自闭症的发病机理目前仍不为人知。南京医科大学团队近日发现，果蝇若缺失一类蛋白，会影响肠道菌群平衡，进而出现类似自闭的症状，为人类从消化与免疫系统探索自闭症病因提供了新的视角。
研究揭示中国人自闭症基因
中国人 自闭症 基因
2016/11/10
一项大型中国人遗传研究找到了与自闭症谱系障碍相关的遗传突变，相关成果2016年11月9日发表于《自然—通讯》。这项研究是迈向全球理解自闭症谱系障碍的一步。中国湖南长沙中南大学的夏昆、美国华盛顿大学医学院的Evan Eichler及其同事分析了超过1000名拥有自闭症谱系障碍的中国人的与自闭症风险相关的189个基因，这些基因是在其他族群的患者中发现的。