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散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 基因诊断
2008/1/7
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法，对无家族史原因不明视神经萎缩病例，应用PCR扩增线粒体DNA片段，限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性，np3 460点突变阴性，明确诊断为LHON。上述点突变的检测，是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。