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重庆医科大学分子生物学课件第十一章 基因诊断与基因治疗。
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴，隐匿起病，以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现，影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变，血生化检查示肝、肾功能正常，肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高，肾早期损伤指标阳性，基因检测...
延安大学生物化学课件第二十五章 基因诊断与基因治疗。
上海中医大学生物化学课件第十八章 基因诊断与基因治疗。
汕头大学医学院专科生物化学与分子生物学课件第十五章 基因重组、基因诊断和基因治疗。
上海交通大学基因工程课件第十二章 遗传病的基因诊断。
为了解人类LDL受体基因内含子15的遗传背景，利用长链PCR和锚定PCR分离了LDL受体基因外显子15-内含子15-外显子16和内含子15的3′末端片段。利用Dynalbeads固相单链分离PCR产物直接测序法测定了内含子15 3′末端1222个碱基序列。序列显示：3′末端含有由16个碱基组成的典型3′末端剪接位点；3′端上游第31个碱基处含有经典分支位点。除了经典分支位点外，在3′末端上游第20...
散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断
Leber遗传性视神经病 线粒体DNA 点突变 基因诊断
2008/1/7
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法，对无家族史原因不明视神经萎缩病例，应用PCR扩增线粒体DNA片段，限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性，np3 460点突变阴性，明确诊断为LHON。上述点突变的检测，是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
两个DMD cDNA片段在进行性肌营养不良症基因诊断中的应用
进行性肌营养不良 基因诊断
2007/12/21
摘要 本文使用了缺失热点区的两个DMD cDNA片段1b-2a及8为探针检测Duc-henne型及Becker型肌营养不良(DMD/BMD)患者的基因缺失。在34例不相关患者中分别检测到5例及8例基因片段缺失,缺失检测率分别为14.7％及23.5％,总检出率为38.2％。结果表明,中国肌营养不良患者的基因缺失也不是随机分布的,主要集中于基因中心附近,其次在基因5′侧。
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St14/TaqⅠRFLPs在甲型血友病基因探测与产前基因诊断中的应用
RFLP
2007/12/19
摘要 甲型血友病是最常见的遗传性凝血疾病,是由于凝血因子Ⅷ(FVⅢ)基因缺陷所致。目前对此病尚无满意的治疗方法。利用DNA分析技术进行甲型血友病基因检测与产前基因诊断对开展优生优育有重要的实际应用价值。由于FⅧ基因组织结构庞大,分子病理改变复杂,目前多采用DNA限制酶片段长度多态性(RFLPs)为遗传标志对有缺陷的FⅧ基因进行连锁分析。St 14(DXS52)是人X染色体长臂远端的一段基因外DN...
应用长度多态性对非缺失型Hb H病进行产前基因诊断
非缺失型HbH病 限制性内切酶片段长度多态性 单体型分析 产前诊断
2007/12/18
摘要 利用ζ珠蛋白基因的限制性内切酶HindⅢ特异片段长度多态性分析,鉴别了一个非缺失型HbH病患儿及其父母的单体型,并对该家系正在妊娠中的重型HbH危险胎儿进行了早期产前诊断,确定其基因型为(αα/αα~T)。
摘要为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法，对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查，以及PCR直接扩增FMR1 5'端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达（35/273），分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者；B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达，分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者；C家系的男性...
DNA 芯片技术：新一代基因诊断技术
2007/7/25
目前，分子治疗、新药开发的研究相当活跃，而基因诊断研究则相对滞后。基因诊断技术主要包括核酸分子杂交、聚合酶链式反应(PCR)、限制酶酶谱分析、单链构象多态性分析以及DNA序列测定等技术。PCR作为当前基因诊断中最主要的技术，常与其他技术相联合，在遗传病、感染性疾病等领域的分子诊断中得到广泛应用。但是由于PCR实验中常出现假阳性、假阴性结果，严重干扰了疾病的诊断和治疗[1]。近年来兴起的DNA芯片技...
假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断
2007/7/25
假肥大型肌营养不良(Duchenne’s/Becker muscular dystrophy, D/BMD)是一种等位基因X-连锁隐性遗传病，在男婴中的发病率为1/3 500(DMD)和1/30 000 (BMD)。约2/3的患者基因突变为基因内缺失，1/3为新生突变。其临床特点为全身骨骼肌进行性变性萎缩，多伴有腓肠肌假性肥大，预后不良，一般于13岁(DMD)或30岁(BMD)前丧失行走能力。迄今...