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NatureMedicine（IF：82.9）！暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院李扬秋研究员团队有关肺癌罕见基因变异的创新性研究成果正式发表（图）
基础医学 暨南大学 第一医院
2024/3/21
2023年7月24日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院李扬秋研究员团队刘思阳博士后与广东省人民医院吴一龙教授团队合作,于国际医学顶刊杂志Nature Medicine（IF：82.9）上发表了题为“First-line pyrotinib in advanced HER2-mutant non-small-cell lung cancer: a patient-centric phas...
母亲乙型肝炎表面抗原基因变异与新生儿免疫预防失败无关
乙型肝炎病毒 新生儿 免疫预防失败 犛基因变异
2020/8/21
探讨乙型肝炎病毒（ｈｅｐａｔｉｔｉｓＢｖｉｒｕｓ，ＨＢＶ）感染母亲ＨＢＶ犛基因变异与新生儿免疫预防失 败的关系。方法 纳入乙型肝炎（乙肝）表面抗原（ｈｅｐａｔｉｔｉｓＢｓｕｒｆａｃｅａｎｔｉｇｅｎ，ＨＢｓＡｇ）阳性、经ＰＣＲ扩 增ＨＢＶ犛基因并测序成功的６６０例产妇以及其随访的子女６７３例。根据母亲ＨＢＶ犛基因ａ决定簇和主要 亲水区（ｍａｊｏｒｈｙｄｒｏｐｈｉｌｉｃｒｅｇｉｏｎ，ＭＨＲ）有无变异，...
近日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际著名期刊《核酸研究》在线发表最新研究成果，首次构建携带线粒体基因组15927位置上转运核糖核酸（tRNA）基因突变的人脐静脉内皮细胞（Human Umbilical Vein Endothelial Cells，HUVEC）转线粒体细胞系，检测了该突变对冠心病相关组织 — 内皮细胞功能的影响，揭示了线粒体tRNA改变导致冠心病的致病机理，并为线粒体基...
同济大学贾鑫明课题组与清华大学林欣课题组合作在《自然-免疫学》发文报道CARD9基因变异引发ABPA的发病机制（图）
同济大学 贾鑫明 清华大学 林欣 自然免疫学 CARD9基因变异 ABPA 发病机制
2018/5/22
2018年5月18日，同济大学贾鑫明课题组与清华大学林欣课题组合作在《Nature Immunology》杂志发表了题为“CARD9S12N facilitates the production of IL-5 by alveolar macrophages for the induction of type 2 immune responses”的文章，报道了CARD9基因S12N变异是变态反应...
英国确认一种与精神分裂症有关的基因变异
英国 精神分裂症 基因变异
2014/7/28
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。
基因变异使H7N9对达菲产生抗药性
基因变异 H7N9 达菲 抗药性
2013/12/11
科学家日前发现，抗药性H7N9流感具有高度传染性。正是一种基因变异，使得新出现的H7N9感病毒对达菲（Tamiflu，是治疗H7N9流感唯一有效的药物）产生抗药性，而不影响病毒在动物之间传播的能力。相关论文发表在12月11日出版的英国《自然》期刊上。
研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法 本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异。采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性3...
HBeAg阴性慢性乙型肝炎患者乙肝病毒基因变异和分型研究
慢性乙型肝炎 乙肝病毒脱氧核糖核酸 聚合酶链反应 基因分型 变异
2013/1/4
目的探讨HBeAg阴性的慢性乙肝患者乙肝病毒基因变异情况和分型的关系及其临床意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测乙肝病毒脱氧核糖核酸（HBV-DNA）、实时荧光PCR检测乙肝病毒基因分型、PCR-反向点杂交方法检测乙肝病毒基因变异，并对其关系进行分析。结果在389例HBeAg阴性的慢性乙肝患者血清中HBV-DNA检出阳性214例（55.01%），阴性175例（44.99%），HBV-D...
视频：复旦大学医学遗传学第12讲 基因变异的群体行为（下）。
结直肠癌淋巴结转移与APC、p53和K-ras基因变异的相关性研究
结直肠癌 淋巴结转移 APC基因
2012/4/13
目的探讨结直肠癌淋巴结转移与APC、p53和K-ras基因变异的相关性。方法用组织DNA抽提试剂盒提取32例淋巴结转移和20例无淋巴结转移的结直肠癌组织DNA，用DHPLC法对APC基因第15号外显子突变富集区（mutation cluster region，MCR）和p53基因的第4～9外显子进行基因变异初筛，对K-ras第12、13和61密码子采用PCR产物直接测序进行基因变异初筛，并用基因克...
国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
国际小组 渐冻人症 基因变异
2010/9/10
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。
德国发现儿童白血病遗传性基因变异
德国 儿童白血病遗传性基因 变异
2010/8/25
德国弗赖堡大学医院17日发表公报说，该院研究人员发现了导致幼年型粒—单核细胞白血病的可遗传性基因变异。这一成果有助于对各种白血病成因及疗法的研究。幼年型粒—单核细胞白血病是一种罕见的恶性血癌，多发于幼儿。该院儿童与青少年医学中心的研究人员首先发现，在15％患儿的血液中，一种名为CBL的基因出现变异；他们随后又发现，所有患儿家长体内都有CBL突变，其中50％出现在家长的精子或卵子细胞中，另外50％出...
AJHG：不胖的亚洲人患糖尿病风险会因基因变异而增加
亚洲人 糖尿病
2010/1/11
日本研究人员在2010年1月8日出版的《美国人类遗传学会会刊》（The American Journal of Human Genetics，AJHG）上发表论文说，他们发现人体内一处基因变异可使并不肥胖的亚洲人患Ⅱ型糖尿病风险增加。
前C区基因变异对慢性重型乙型肝炎免疫应答的影响
前C基因 变异 慢性重型乙型肝炎 免疫应答
2009/8/14
目的: 分析乙型肝炎病毒(HBV)前C区G1896A变异对慢性重型乙型肝炎(慢重肝)发病及免疫应答的影响. 方法: 流式细胞仪检测31例慢重肝患者外周血细胞胞内细胞因子IFN-gamma, IL-4的百分率; 测定Th1, Th2, Tc1, Tc2; 固相夹心法酶联免疫吸附试验检测其血清IL-4, IFN-gamma的水平; 套式聚合酶链反应扩增HBV DNA前C/C基因并作序列分析. 结果: ...