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2023年2月18日，医学遗传科/产前诊断中心刘珊玲主任、胡婷副主任带领团队在杭州参加了国家重点研发计划项目“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”项目中期进展讨论会。
新研究向开发遗传性失明的新疗法迈出关键一步
遗传性失明 脂质纳米颗粒 mRNA治疗
2024/1/23
2023年1月12日，发表在《Science Advances》上的一项最新研究中，来自美国俄勒冈州立大学药学院的研究团队在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒和mRNA结合治疗罕见遗传性失明的可能性。
近日，医学部许兴智教授/彭斌副教授团队在国际顶级学术期刊《Proc Natl Acad Sci U S A》发表了题为ASPM promotes ATR-CHK1 activation and stabilizes stalled replication forks in response to replication stress 的原创性研究成果。该报道揭示了ASPM作为支架蛋白促进TopBP...
2022年7月18日，中国医学科学院基础医学研究所许琪团队在Proceedings of the National Academy of Sciences《美国科学院院刊》发表了“Elevated BICD2 DNA methylation in blood of major depressive disorder patients and reduction of depressive-like...
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等在原发性家族性脑钙化研究中取得进展（图）
脑钙化 家族性 遗传疾病
2022/9/14
2022年6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组、竺淑佳研究组和华中科技大学合作完成。研究结果显示，PiT2-loop7...
北京大学基础医学院博士生导师王天云副研究员（图）
王天云副研究员 神经发育 医学遗传学
2023/8/10
王天云副研究员,博士生导师,主要研究方向:本课题组主要致力于阐释儿童神经发育障碍等神经系统疾病的遗传病因和发病机制。
工业革命以来，化石燃料燃烧和农业化肥使用等人类活动导致大气氮沉降增加。持续的氮输入会显著改变陆地生态系统结构和功能。作为表征微生物生理代谢的重要指标，土壤微生物碳利用效率（CUE）决定着微生物将吸收的碳分配至其生长和呼吸的比例，在很大程度上调控着氮输入背景下的土壤碳固持与分解过程。因此，阐明土壤微生物CUE对氮富集的响应机制是准确预测氮输入背景下土壤碳动态的前提。以往的研究主要关注氮输入引起的土壤...
中国科学院上海药物研究所等在子痫前期发病机制研究方面获进展（图）
子痫前期 发病机制 基因组拷贝数变异
2022/9/16
子痫前期（preeclampsia，PE）是一种妊娠期特有疾病，严重危害母婴健康，其病因和发病机制尚未完全阐明，临床缺乏有效治疗措施，对于重度PE患者，提前终止妊娠仍是最为直接的手段。PE具有家族遗传倾向，并且患者在出现PE临床症状前已有脂代谢紊乱表现，为此，遗传因素和脂质代谢异常在PE发病机制中的探索研究将有助于拓展对PE复杂发病机制的理解，为高危人群的临床干预提供依据。
《 浙江大学学报（医学版）》（图）
《 浙江大学学报（医学版）》 中文核心期刊 医学 药学 公共卫生 生物学
2022/4/27
《浙江大学学报》（医学版）是由浙江大学出版社出版、中国教育部主管的中文双月刊。1958年创刊。主要刊载医学、药学、公共卫生及生物学相关论文。目前是美国《生物医学检索系统》（IM/Medline）、美国《化学文摘》(CA)、荷兰《医学文摘》（EMBASE）、《世界卫生组织西太平洋地区医学索引》(WPRIM)来源期刊，并被《中文核心期刊要目总览》、中国科学引文数据库（CSCD）、中国科技论文统计源期刊...
“中南大学湘雅生物样本库”顺利通过国家人遗办审批
湘雅生物样本库 国家人遗办 生物资源 中南大学基础医学院
2023/3/23
中南大学是国内较早开展人类遗传资源规范化保藏和转化研究的高校之一。随着法治化国家建设步伐的加快，我国先后出台了《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》、《生物安全法》等法律法规，同时也将针对人类遗传资源的违法行为写入了《刑法修正案（十一）》。学校领导高度重视中南大学基础医学院人类遗传资源库规范化建设，在学校常务副校长、湘雅医学院院长陈翔教授的带领下，中南大学基础医学院申报的“中南大学湘雅生物样本库”...
为深入贯彻习近平总书记在两院院士大会、中国科协第十次全国代表大会上的重要讲话精神，面向我国经济社会发展的实际需求，推进“科创中国”试点城市（园区）政产学研金服用深度融合，中国科协开展了2021“科创中国”榜单征集遴选工作。2022年2月9日，中国科学技术学会官网正式公布2021“科创中国”遴选结果（https://www.cast.org.cn/art/2022/2/9/art_458_17886...
深圳先进院王立平团队揭示快速眼动睡眠参与本能恐惧反应的神经机制（图）
王立平 神经机制 药物遗传学
2023/8/9
2022年1月22日，中国科学院深圳先进技术研究院、深港脑科学创新研究院王立平团队在Neuron杂志在线发表了题为“The subthalamic corticotropin-releasing hormone neurons mediate adaptive REM sleep responses to threat”的研究论文[1]，首次揭示了调控快速眼动睡眠与本能防御行为的“共享”神经环路，...
为深入贯彻习近平总书记关于劳动模范工作重要讲话精神，大力弘扬劳模精神、劳动精神、工匠精神，激励广大教职工以劳模为先进榜样，近日，上海市教育工会命名第四批53家上海市教育系统“劳模创新工作室”，上海交通大学医学院黄雷医学遗传与胚胎发育教学工作室、邱红玲传染病防控及健康教育工作室成功入选。
浙江大学生命科学研究院何向伟实验室与北京大学定量生物学中心Lucas Carey实验室合作在《美国科学院院刊》（PNAS） 2021年10月22日在线发表研究论文“A rapidly reversible mutation generates subclonal genetic diversity and unstable drug resistance ”。