搜索结果: 31-45 共查到“医学遗传学”相关记录2233条 . 查询时间(0.473 秒)
川北医学院基础医学与法医学院陈保锋副教授（图）
陈保锋副教授 医学生物学 医学细胞生物学
2023/7/20
陈保锋，硕士研究生，副教授，长期从事医学生物学、医学细胞生物学、医学遗传学的教学研究工作。
川北医学院基础医学与法医学院硕士研究生导师蔡晓明教授（图）
医学生物学 蔡晓明教授 医学遗传学
2023/7/20
蔡晓明教授，硕士研究生导师，主要从事《医学生物学》、《医学遗传学》、《医学细胞生物学》理论和实践教学工作。
北京大学基础医学院博士生导师毕文健研究员（图）
毕文健研究员 医学遗传学 北京大学基础医学院
2023/8/10
毕文健研究员 博士生导师,研究方向:随着高通量测序技术、高精度成像技术以及电子健康记录系统的发展，生物医学进入了健康医疗信息化的大数据新时代。海量的生物医学大数据为系统生物学研究提供了丰富的研究资源。比如英国生物样本库收集了50万英国人的健康数据并向全球科研人员开放，其中包含基因测序、脑部扫描成像、临床指标、生活方式等多维度数据。我们的研究工作涉及集值系统辨识、统计遗传学、系统生物学和生物医学大数...
内蒙古民族大学生命科学与食品学院遗传学团队主持承担科研项目汇总。
NADPH（还原型辅酶Ⅱ）是细胞内关键的抗氧化分子，它参与生物体内还原性生物合成以及氧化还原反应，在代谢通路中发挥重要作用。但细胞如何感知NADPH水平的变化以及NADPH是否具有其他生理功能等仍有待阐明，需要进一步探索。
中南大学基础医学院林戈教授获“湖南省五一劳动奖章”荣誉称号（图）
林戈教授 湖南省五一劳动奖章 基础医学院 遗传优生事业
2023/3/24
2021年4月29日上午，湖南省庆祝“五一”国际劳动节暨先进集体先进个人表彰大会在长沙举行。省委书记、省人大常委会主任许达哲出席并讲话，省委副书记、省长毛伟明主持会议。会上，中南大学基础医学院博士生导师林戈教授荣获“湖南省五一劳动奖章”
近日，附属第二医院廖卫平教授团队发现新的人类致病基因—UNC13B。该原创性研究 “UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”在神经科学顶级期刊Brain发表。该研究通过对中国446例部分性癫痫患者进行三人组全外显子测序，发现8个家系携带UNC13B基因突变，功能学研究进一步证实UNC13B是部分...
邬玲仟教授：300,000例扩展性无创产前筛查临床随访数据全球首发（图）
邬玲仟 无创产前筛查技术 随访数据 医学遗传学
2022/5/28
近年来，随着高通量测序的迅猛发展，基于NGS的无创产前筛查技术（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）已广泛应用于临床。同时，扩展性无创产前筛查技术也逐渐得到普及，疾病的筛查范围也从常见的染色体数目异常扩展到染色体微缺失微重复。2019年，由中南大学医学遗传学研究中心主任邬玲仟教授牵头的，家辉-贝瑞多中心近100,000例NIPT Plus大队列前瞻性研究结果在国...
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组、南方科技大学Andrew Hutchins课题组合作开发了单细胞测序分析转座元件表达的工具包scTE，相关研究成果于3月5日以“Identifying transposable element expression dynamics and heterogeneity during development at the single-cell ...
香港中文大学研究获新发现——为小脑萎缩症治疗提供新方向
香港中文大学 小脑萎缩症 治疗方向
2021/3/1
香港中文大学(中大)2021年2月28日公布，中大团队最近与英国牛津大学合作，发现蛋白间的拮抗作用在遗传性共济失调神经退化疾病中的功能，有望为干预小脑萎缩症三型治疗提供新方向。在世界各地人口中，包括内地和香港，小脑萎缩症三型(又称马查多约瑟夫病)是带显性基因遗传的小脑性共济失调疾病中最常见的一种。患者会出现步态失调、失去平衡感、视力模糊及口齿不清等症状，并随着病情恶化而加剧，直至最后终日卧床不能自...
2021年1月29日下午，江西省医学会医学遗传学分会第八届委员会全体委员会议在南昌召开，江西省医学会副会长兼秘书长魏佐军出席会议并作讲话，江西省医学会副秘书长赵菊红主持会议，新一届54名委员以线上+线下形式参加了本次会议。
通常情况下，细胞内有三个主要的NADPH生成途径：磷酸戊糖途径、叶酸代谢途径和苹果酸酶代谢途径。长期以来的研究表明，NADPH作为细胞内关键的抗氧化分子，参与生物体内还原性生物合成以及氧化还原反应。但是细胞如何感知NADPH水平的变化以及NADPH本身的生理功能一直没有得到关注。2021年1月18日，中国医学科学院基础医学研究所杜文静教授课题组联合清华大学生命学院薛毅研究员课题组在Nature M...
复旦大学周兆才教授来南京大学医学院访问交流（图）
复旦大学 周兆才教授 南京大学医学院 访问交流
2021/1/5
2020年12月24日，复旦大学周兆才教授来到医学院进行访问交流。周教授是国家杰出青年基金获得者，入选中科院百人计划（优秀），国家科技部重点研发专项首席科学家，遗传工程国家重点实验室研究组长，国家基金委医学及生命学部函评与会评专家。周教授课题组长期关注组织器官间通讯与调控以及胃肠道肿瘤发生及免疫应答的机制，迄今已在Cancer Cell、Nature Immunology、Journal of E...
2020年12月15-16日，中国科学院精准基因组医学重点实验室举办第四届基因组医学前沿与健康普惠论坛暨重点实验室年会。来自北京大学、苏州大学、中国医学科学院肿瘤医院、中国科学院昆明动物研究所的一线科研人员、重点实验室学术委员会委员、所领导班子及重点实验室全体研究组长、科研人员和研究生共200余人参加了会议。四位特邀报告人刘芝华、宿兵、白凡、秦樾分别从食管癌分子分型与治疗、人类大脑进化、单细胞组学...