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近日，《科学》杂志子刊《科学转化医学》（影响因子18.6）发表了来自上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科匡延平团队联合复旦大学桑庆、王磊团队的最新研究成果“A Pannexin 1 Channelopathy Causes Human Oocyte Death”。研究成果揭示了PANX1突变致疾病产生并明确了致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。人类新的孟德尔遗传病...
最新研究表明线粒体可由父系遗传（图）
线粒体 父系遗传
2019/3/20
近日发表在PNAS 《美国科学院院刊》上的一项研究表明，线粒体可由父系遗传。来自美国辛辛那提儿童医院的黄涛生博士和梅奥诊所的Paldeep Atwal博士称他们在三个家庭中发现了mtDNA双亲遗传。传统观念里，大多数哺乳动物的线粒体和线粒体DNA都是只通过母系遗传。尽管有其他物种已被发现线粒体偶尔会经历父系遗传，但之前关于人类父系遗传线粒体的报道大多是因为污染或样本混淆。然而，最近美国的实验室发表...
近日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际著名期刊《核酸研究》在线发表最新研究成果，首次构建携带线粒体基因组15927位置上转运核糖核酸（tRNA）基因突变的人脐静脉内皮细胞（Human Umbilical Vein Endothelial Cells，HUVEC）转线粒体细胞系，检测了该突变对冠心病相关组织 — 内皮细胞功能的影响，揭示了线粒体tRNA改变导致冠心病的致病机理，并为线粒体基...
首都医科大学附属北京天坛医院王拥军教授团队《JAMA Neurology》揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效（图）
首都医科大学附属北京天坛医院 王拥军 教授 ABCB1基因 多态性 氯吡格雷疗效
2019/3/14
2019年2月11日，附属北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》（5年IF: 10.421）发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack S...
近日，由山东大学和复旦大学合作完成的研究“BRCA2双等位基因突变导致早发性卵巢功能不全”以通信文章形式在权威科学期刊《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表。山大生殖医学研究中心秦莹莹教授为第一作者，山东大学为第一作者单位和通讯作者单位。早发性卵巢功能不全（POI）主要表现为女性40岁之前发生卵巢功能进行性衰退，在育龄期女性中的发病率约...
近日，中国科学院北京基因组研究所吕雪梅研究组和台湾大学临床医学研究所王弘毅研究组联合在Molecular Biology and Evolution发表题为Genetic load and potential mutational meltdown in cancer cell populations的研究论文，该研究揭示，肿瘤生长中会积累大量对肿瘤细胞有害的突变，而肿瘤群体大小、有害突变速率（m...
科学家发现人类线粒体DNA的双亲遗传
科学家 人类 线粒体DNA 双亲遗传
2019/1/26
近日，美国辛辛那提儿童医院医疗中心等科研人员在PNAS上发表了题为“Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans”的文章，发现在极少数情况下，人类线粒体DNA可以遗传自父亲，而不仅仅是母亲。健康人细胞中的线粒体DNA（mtDNA）分子基本上是相同的。但是在由mtDNA突变引起的疾病患者中，正常的和突变的mtDNA分子通常在一个细胞中共存...
陈建欢，江南大学无锡医学院，硕士生导师，教授。1982年1月生，2004年获得中山大学生物技术专业学士学位；2009年获香港科技大学生物化学专业博士学位，2010-2012年在香港中文大学眼科与视觉科学学系进行博士后研究工作。2012年回国工作，2012-2016年间任汕头大学医学院教授、硕士生导师、博士生指导小组成员、眼科中心实验室副主任、学术委员会委员及动物伦理委员会委员，同时任汕头大学科研委...
中国科学院广州生物医药与健康研究院陈捷凯课题组与南方科技大学Andrew P. Hutchins课题组合作，以小鼠胚胎干细胞为模型，揭示了基因组中转座元件的关键表观遗传调控机制，相关成果以Transposable elements are regulated by context-specific patterns of chromatin marks in mouse embryonic ste...
黄雪霜，女，汉族，1972年12月出生，中共党员，医学博士，医学遗传学教授。湖南省青年骨干教师，湖南省普通高校青年教师教学能手。现任学校生物医学研究中心实验室主任。主要从事生物学、医学遗传学的教学和科研工作，研究方向为颜面发育畸形的遗传基础研究。主编全国高职高专教材 《医学遗传学》1部；先后主持湖南省科技厅项目1项、湖南省教育厅青年项目和一般项目各1项、怀化市科技创新型人才团队建设项目1项，作为主...
银屑病是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,其病因和发病机制目前尚不清楚。根据发病年龄常将银屑病分为早发型银屑病和晚发型银屑病,其中早发型银屑病与遗传的相关性较晚发型银屑病强,且家族史通常阳性。HLA-Cw*0602、角质形成素、嗜乳脂样蛋白2、内质网氨基肽酶1、血管内皮生长因子等是影响早发型银屑病发病的基因。白细胞介素1是影响晚发型银屑病发病的基因。深入探究遗传因素在不同亚型银屑病中的作用,对明确...
2019年1月11日，中国医药卫生行业最具权威的科技奖项之一——中华医学科技奖颁奖大会在北京国家会议中心召开。会上，北医三院生殖医学中心乔杰教授团队牵头完成的“生殖细胞发育的表观遗传调控机制及体外干预方法研究”项目荣获2018中华医学科技奖（基础医学组）一等奖。该项研究对反复流产与胚胎停育、生殖细胞发育异常、生殖内分泌与代谢性疾病遗传等不明原因的不孕不育症患者带来希望，为辅助生殖技术的安全性评估提...