搜索结果: 61-75 共查到“医学遗传学”相关记录2233条 . 查询时间(0.408 秒)
中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心陈超和刘春宇课题组在双相情感障碍（Bipolar disorder，BD）的发病机制研究方面取得新进展。研究成果以“Integrative analyses prioritize GNL3 as a risk gene for bipolar disorder”为题，于2020年8月21日发表于国际权威和自然指数期刊Molecular Psychiatry（I...
2020年7月20日，吉林大学中日联谊医院手外科崔树森、李春雨教授团队，与香港大学、哈佛大学合作，在《Nature Communications》上发表了题为“Mutations in COMP cause familial carpal tunnel syndrome（COMP基因突变导致家族性腕管综合征）”的学术文章。文章报道了COMP基因突变可以导致家族性腕管综合征的发生，这是世界上首次发现...
中南大学生命科学学院李家大课题组发表生物节律研究新成果（图）
中南大学生命科学学院 李家大 生物节律 致病基因
2020/7/28
2020年7月16日，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心李家大课题组在国际权威期刊Nucleic Acids Research（IF: 11.50）在线发表了题为“Necdin regulates BMAL1 stability and circadian clock through SGT1-HSP90 chaperone machinery”的研究论文，揭示了小胖威利综合征（Prader-...
为了促进医学遗传学的发展，由省医学会医学遗传学分会主办、厦门市妇幼保健院和福建省妇幼保健院联合承办的福建省医学会医学遗传学分会第二次学术会议定于2020年8月召开。本次会议采用视频直播的线上培训方式进行。
探讨孕妇外周血胎儿游离DNA 无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法 选取2018 年4 月~ 2019 年10 月于徐州市妇幼保健院进行NIPT 检测的8 001 例孕妇，提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA，利用高通量基因测序平台进行测序分析，高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断，低...
石家庄地区128 399例新生儿多种遗传代谢病串联质谱筛查结果分析
新生儿疾病筛查 串联质谱 遗传代谢病 基因突变
2021/3/29
回顾性分析石家庄市新生儿多种遗传代谢病筛查情况，了解遗传代谢病单病种患病率及基因突变情况。 方法：采用串联质谱技术—非衍生法检测滤纸干血斑中11种氨基酸、30种酰基肉碱和游离肉碱的含量及相互之间的比值，对石家庄市2014年1月至2018年5月出生的新生儿进行多种遗传代谢病筛查，采用二代测序技术对疑似患儿进行基因突变检测，并用Sanger测序法验证。
运用多种分子遗传技术对小额外标记染色体（small supernumerary marker chromosome,sSMC）胎儿进行产前筛查和诊断，探讨各分子遗传技术的优缺点。 方法：对2例无创产前基因检测（non-invasive prenatal tests, NIPT）高风险胎儿的孕妇进行羊膜腔穿刺术，采集羊水标本，运用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dep...
华中科技大学生命学院张贤钦教授团队发现儿童癫痫新的致病基因
华中科技大学生命学院 张贤钦 儿童癫痫 致病基因 遗传学 神经系统
2020/4/24
近日，遗传学领域权威刊物Human Genetics发表了生命学院张贤钦教授团队在儿童癫痫遗传基础和机制方面的最新研究成果Deficiency of SCAMP5 leads to pediatric epilepsy and dysregulation of neurotransmitter release in the brain。
1例遗传性异常纤维蛋白原血症导致胎停育
遗传性异常纤维蛋白原血症 基因突变 胎停育
2021/3/29
对1个遗传性异常纤维蛋白原（Fg）血症家系进行基因突变分析，探讨突变基因与胎停育发生的关系。 方法：收集先证者及其家系成员的临床资料（共 3代6人）；采用凝固法检测凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）和纤维蛋白原活性（Fg:C）；免疫比浊法检测D-二聚体（D-D）、纤维蛋白（原）降解产物（FDPs）和纤维蛋白原抗原（Fg:Ag）含量等指标以明确表型诊断。提取先...
首都医科大学宣武医院贾建平教授团队《Alzheimer’s & Dementia》报道中国阿尔茨海默病家系的重要遗传机制（图）
首都医科大学宣武医院 贾建平 教授 Alzheimer’s Dementia 中国阿尔茨海默病家系 重要遗传机制
2020/3/9
2020年1月8日，首都医科大学宣武医院贾建平教授团队在《Alzheimer’s & Dementia》杂志在线发表了题为“PSEN1, PSEN2 and APP mutations in 404 Chinese pedigrees with familial Alzheimer’s disease”的论文。该研究对404个中国家族性阿尔茨海默病（Familial Alzheimer’s dis...
北京中医药大学中医学院顾卫红副研究员（图）
北京中医药大学中医学院 顾卫红 副研究员 神经遗传病
2020/1/15
顾卫红，女，副研究员，研究方向：运动障碍疾病及神经遗传病的临床和基因学研究。2004年底至今主持中日友好医院“运动障碍与神经遗传病研究中心”专病门诊和分子遗传学实验室工作。与北京市多家神经内科会诊中心和三甲医院建立密切合作，“神经遗传病”专病门诊（周三下午）和“运动障碍”专病门诊（周四下午）收诊了来自全国各地大量的遗传性运动障碍疾病患者。近10年来诊治患者近9500人次，病种包括遗传性共济失调、帕...
浙江大学医学院许颂霄副研究员（图）
浙江大学医学院 许颂霄 副研究员 遗传学
2019/12/27
许颂霄，研究方向:IFN及ISGs表达的表观遗传学调控。2011年5月归国加盟浙江大学医学院附属邵逸夫医院，负责组建分子病理诊断中心。目前已建成区域内领先的分子病理诊断实验室。主研方向：干扰素及干扰素刺激基因表达的表观遗传学机制。国家级和省、市级课题数项，科研经费充足。
李昕博士，现任中山大学医学院教授，博士生导师。2005年于西北农林科技大学获得遗传学硕士学位（基地班本硕连读，导师陈宏教授）。2008年于中科院昆明动物研究所获得博士学位（进化基因组，导师王文研究员）。2012年赴约翰霍普金斯大学医学院表观遗传研究中心从事人类复杂疾病及肿瘤的表观遗传学分子机制的研究。2017年8月获聘中山大学“百人计划”引进人才。
陈慧梅，研究方向：1.遗传与相关疾病；2.代谢与疾病发生。南京大学医学院副教授、硕士生导师，南京军区南京总医院肾脏病研究所副研究员。
