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第二十一届四川省医学会医学遗传学专委会年会顺利召开（图）
四川省医学会 遗传学 产前诊断中心
2024/3/11
2023年12月16日，由四川省医学会主办、四川省医学会医学遗传学专业委员会承办、四川大学华西第二医院协办的“四川省医学会第二十一次医学遗传学学术会议”于成都圆满成功召开。本次大会旨在推动四川省医学遗传学学科发展，汇集医学遗传学领域的杰出专家，分享前沿科研成果，探讨学术问题，鼓励新一代医学遗传学工作者积极参与，从多学科、多维度为各位同仁带来一场丰富的学术盛宴，为我省同道提供开放而充实的学习与交流平...
为了促进妇幼健康事业发展，加强出生缺陷预防与控制领域学术交流与合作，提升西南区域产前诊断服务能力，2023年11月30-12月2日四川省产前诊断中心于成都市成功举办“华西遗传论坛：西南区域产前诊断热点暨临床遗传学知识培训班”。
皖南医学院基础医学院召开“肿瘤表观遗传”和“衰老与再生”创新团队启动会（图）
皖南医学院 基础医学院 衰老与再生 肿瘤
2023/12/5
2023年11月14日，学校“肿瘤表观遗传”和“衰老与再生”创新团队在基础医学院会议室召开启动会，特聘教授朱卫国教授、刘宝华教授，人事处处长应斌，学院党委书记马旭明、院长李曙，创新团队全体成员参加启动会，会议由马旭明主持。
深圳大学医学部魏朝亮教授（图）
心脏疾病 细胞迁移 医学遗传学
2023/10/23
魏朝亮教授，主要从事钙信号转导、细胞迁移、心脏疾病机理与治疗等方面的研究工作。已在国际著名期刊Nature, Cell, Curr Opin Cell Biol, Cell Reports, Circ Res等上发表SCI期刊论文12篇，总SCI影响因子超过120，他引超过580次。
医学遗传科／产前诊断中心团队参加“2023年华西国际罕见病学术论坛”（图）
医学遗传科 产前诊断中心 罕见病
2024/3/12
2023年10月13日至15日，由中国罕见病联盟指导，四川大学华西医院主办，四川大学华西医院（罕见病中心）承办的“2023年第二届华西国际罕见病学术论坛在四川省成都市隆重召开，本次学术论坛主题为“关注、协同、创新”，刘珊玲主任、胡婷副主任、俞丹副主任带领医学遗传科／产前诊断中心团队参加了本次学术会议，负责并组织了分会场九妇产罕见病专题、遗传咨询罕见病专题的学术讲座。在《罕见病临床诊疗教程》交流分享...
2023年出生缺陷防控服务能力提升培训班在甘孜州康定圆满举办（图）
出生缺陷 出生缺陷 华西第二医院
2024/3/12
为进一步加强我省出生缺陷防控服务能力，提升了基层产前筛查与产前诊断服务可及性，推进新技术基层下沉，2023年9月21-9月23日由四川大学华西第二医院主办、甘孜藏族自治州卫生健康委员会、甘孜州妇幼保健院协办的“2023年出生缺陷防控服务能力提升培训班”在甘孜州康定市举办。
区域产前诊断服务能力提升系列活动疑难病例交流会（第六期）顺利举办！（图）
疑难病例 交流会 华西第二医院 三代试管
2024/3/12
2023年7月31日18:00，四川省产前诊断中心（四川大学华西第二医院）区域产前诊断服务能力提升系列活动之第六期疑难病例交流会通过网络云上交流的形式如期举行，参加此次交流会的有国内、省内从事遗传咨询、实验室检测、医学影像等相关人员1851名。
新疆医科大学第一附属医院成立HAE诊疗中心 助力早筛早诊早治疗（图）
HAE诊疗中心 血管性水肿 喉头水肿
2023/8/30
“频繁水肿有40多年了，每次都是3-5天好转后又开始水肿。每年因为喉头水肿，要急救两三次。由于一直无法明确病因，每天都生活在恐惧中。”幸运的是，王生（化名）在新疆医科大学第一附属医院确诊为遗传性血管性水肿（HAE）后，通过积极治疗，终于不再受水肿困扰了。
中国科学院研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病新基因（图）
冠心病 非脂质通路分子 基因遗传
2023/7/16
冠心病是危害人类健康的常见心血管疾病。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得剖析冠心病遗传基础成为可能。
冠心病是严重危害人类健康的常见心血管疾病，也是导致全球人类死亡的主要原因之一。这一疾病受基因组常见变异和罕见变异的共同复杂影响，遗传因素对疾病的作用程度约为50%~70%。解析冠心病发生背后的遗传基础和机制，是依据基因组医学对疾病进行精准分型，进而依据遗传致病因素对疾病进行个性化治疗的基础。随着测序技术的快速发展和成本的降低，大规模人群测序数据的产生使得深入解析冠心病遗传基础成为可能。
区域产前诊断服务能力提升系列活动疑难病例交流会（第五期）顺利举办！（图）
疑难病例 交流会 医学遗传科
2024/3/14
本次疑难病例交流会由四川省产前诊断中心副主任胡婷主任医师主持，四川省产前诊断中心主任刘珊玲教授进行会前讲话，四川省产前诊断中心做好示范和区域指导作用，积极将新技术推广下沉到基层，同时搭建平台，加强产前诊断技术交流，提高区域内产前诊断（筛查）技术服务能力。
2023年4月23日，十四五国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项任务（2022YFC2703400）“显性单基因遗传病无创产前筛查多中心临床研究”启动会在成都顺利召开，来自全国产前诊断领域的17家医疗机构80多位专家、学者通过线上和线下的方式参与此次启动会。
2023年3月3日至5日，为促进四川省医学遗传学专业的发展，推动医学遗传新技术在临床的应用，由四川省医学会主办，四川大学华西第二医院承办的四川省医学会第二十次医学遗传学术会议在成都川投国际酒店顺利召开。
我国丰富的人类遗传疾病谱为促进人类健康领域、尤其是罕见病的基础研究提供了基础支撑。新形势下，面对科研范式的不断变革，临床医学、遗传学、信息学等学科领域的深度交叉及国际合作现状，如何既对遗传与罕见病相关研究进行战略布局、促进人类遗传资源合理利用，又切实依法依规开展相关研究，对基金资助机构提出了更高要求。本文对国家自然科学基金委员会医学科学部成立以来对遗传与罕见病研究的资助进行回顾，为加强“医学遗传学...